母婴安全无缝服务链
想做产前诊断？
长妇幼帮你一站搞定啦！
长期以来长妇幼人都非常自豪我们的服务能得到广大准妈妈们的喜爱。
大家愿意选择来长妇幼建卡，
当然也希望孕期的所有检查都能在这里一站搞定。
为了不辜负准妈妈们的厚爱，
长妇幼人一直在努力。
长妇幼获批产前诊断中心以来，我们在一年前开始了无创DNA检查，极大方便了广大孕妈，受到了大家的热烈欢迎。可是有一个让准妈妈和医生烦恼的问题就是我们的羊水穿刺只能查染色体核型分析而查不了染色体微小片段异常。有很多需要做羊水穿刺的准妈妈为了能在穿刺后做全面的遗传学检查医院。时隔一年又有好消息传来，
那就是：从即日起，长妇幼的羊水穿刺也能查染色体微小片段异常了！
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准妈妈们都知道，怀孕后需要对胎儿是否患染色体疾病做检查。孕11~13周+6天的B超早筛和孕15~20周的唐氏血清学筛查以及无创DNA检测都是筛查胎儿染色体疾病的重要方法。
如果这些筛查结果提示高风险，那么下一步就要做羊水穿刺来确诊。高龄准妈妈们也总是被告知需要做羊水穿刺检查。医院的羊水穿刺都只能查染色体核型分析，它虽然是产前诊断的金标准，但毕竟有局限性。首先它需要把羊水细胞在体外培养10天左右的时间，待细胞大量增殖后经过一系列实验过程制成玻片标本，然后由医生在显微镜下进行计数和分析才能得出诊断结论。这个过程不仅费时费力，而且对实验人员的技术要求高，特别是由于显微镜的分辨率有限，无法检出染色体上10Mb以下微小片段的异常。
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我们把染色体上10Mb以下的微小片段又称作拷贝数变异，一般缩写成CNV。
这些CNV重不重要呢？当然重要。
其实由CNV导致的疾病是除染色体非整倍体以外引起新生儿出生缺陷的重要遗传性疾病，大概有多种，在新生儿中的发生率可以达到1/，发生率比唐氏综合征还高。
所以准妈妈们如果要做羊水穿刺，医生多半都会建议在染色体核型分析的同时做CNV检测。
用什么方法能查出CNV异常呢？
医院提供的是基因芯片方法，医院则提供基因测序方法。
检测CNV的基因测序方法又称为CNV-seq，即低深度全基因组测序，长妇幼用的就是这种CNV-seq方法。
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哪些人群适合做CNV-seq检测呢？
首先，推荐所有做羊水穿刺的准妈妈在染色体核型分析的同时都做CNV-seq检测。尤其是B超检查中发现胎儿异常的孕妇尤其有必要做这项检查。有研究显示，在常规核型分析未见异常而超声提示结构异常的胎儿中，有6%~7%存在明确致病或可能致病的CNV；核型分析与超声均未发现异常的胎儿中也有1%～1.7%存在明确致病或可能致病的CNV。
其次，对于早孕期流产的胚胎和死胎或畸形胎儿做CNV-seq检测也是十分必要的。因为50~60%孕早期自然流产由染色体异常造成，做CNV-seq检测可减少不必要的其他原因寻找。同样，排查死胎或畸形胎儿的CNV是否异常也有助于明确病因，对于指导再次妊娠非常有意义。针对流产组织中三倍体发生率较高的情况，长妇幼的CNV-seq还特别附赠了STR方法以避免漏检三倍体。
此外，CNV-seq检测也是发育迟缓、智力障碍、多发畸形、自闭症等患病儿童或新生儿的重要病因检查方法。
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优势是啥？
低深度全基因组测序（CNV-seq）的染色体检测的优势如下
检测范围：23对染色体非整倍体和余种微缺失/微重复
高分辩率：可检测分辨率kb的微缺失/微重复和＞10%的嵌合体
高特异性：检测准确率＞99%
自动解读：自动关联国际主流染色体异常数据库
样本类型：羊水、脐血、绒毛膜、流产组织、外周血等
检测周期：2~3周。
准妈妈们或许会问：
既然CNV-seq如此强大，是不是所有染色体和基因的异常都能通过这项检测发现呢？
医生回答：否
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检测流程：
在就诊过程中由接诊医生提供CNV-seqwu检测相关咨询，填写知情同意书及送检单并交费。
产前诊断的孕妇在羊水穿刺过程中取羊水送检。胚胎停育或胎儿异常要做流产手术的患者在人工流产时取胚胎组织送检。
检测结果异常会电话通知并预约遗传咨询门诊进行后续咨询。已建卡的准妈妈们在复诊时会在大卡中看到自己的检测报告。
具体细节您可以咨询门诊医生或者我院产前诊断门诊/遗传咨询门诊咨询。
产前诊断门诊时间：周三全天、周五下午
遗传周一下午、周二上午、周四上午。
预约方法：小刘热线--
产前诊断/遗传门诊预约电话
祝各位宝妈好孕！
产前诊断中心冯丽云
原标题：《想做产前诊断的准妈妈们，长妇幼能帮你一站搞定啦！》